ЖИЛЛЕНА – ПРАЙС-ДЭВИС СИНДРОМ

ЖИЛЛЕНА – ПРАЙС-ДЭВИС СИНДРОМ
(описан M. Gillin и J. Pryse-Davis; синоним – летальный синдром множественных птеригиумов) – наследственное заболевание: выраженная пренатальная гипоплазия; множественные птеригиумы (дополнительные кожные складки) на шее, в подмышечных областях, локтевых и подколенных сгибах, подбородочно-грудинные; камптодактилия (сгибательная контрактура в проксимальных межфаланговых суставах); сгибательные контрактуры других суставов; узкая грудная клетка; гипоплазия сердечной мышцы; маленький плоский нос; эпикант; расщелины нёба; незавершенный поворот кишечника; атрезии кишечной трубки; лимфатический отек. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Прогноз неблагоприятный – родившиеся дети умирают в первые часы жизни.

M. E. Gillin, J. Pryse-Davis. Pterygium syndrome. Journal of medical genetics, 1976; 13: 249–251.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»